28. februar, Međunarodni dan retkih bolesti

Na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org), poslednjeg dana februara obeležava se Međunarodni dan retkih bolesti, desetu godinu za redom.

Izvor: Institut za javno zdravlja Kragujevac

Cilj je podizanje svesti o retkim bolestima i upoznavanje javnosti o problemima sa kojima se sreću pacijenti i njihove porodice, ali i o mogućnostima da se uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku živi kvalitetniji i sadržajniji život. Uključivanje šire zajednice može pomoći da ova velika grupa pacijenata izađe iz izolacije.

Tema ovogodišnjeg dana retkih bolesti su istraživanja. Kroz istraživanja moguće je identifikovati nepoznate bolesti, omogućiti bolje razumevanje retkih bolesti i pospešiti razvoj inovativnih terapija i lekova. Sredstva namenjena istraživanjima retkih bolesti poslednjih godina su u porastu. Milionima ljudi koji žive sa retkim bolestima i njihovim porodicama rezultati istraživanja menjaju život.

Nacionalna organizacija za retke bolesti poziva sve zainteresovane da se uključe u akciju „Drvo pozitivnih misli” i tako podrže ovu humanitarnu akciju ostavljanjem simbolične poruke i olistaju grane drveća koje će biti postavljeno u Beogradu TC „Ušće”, u Novom Sadu TC „Merkator” i u Nišu TC „Forum”.
Retka bolest se definiše kao bolest koja se javlja kod manje od pet osoba na 10 000 stanovnika. Procenjuje se da u Srbiji danas živi oko 450.000 osoba sa retkim bolestima. Danas je poznato između 6000 i 8000 retkih bolest, a 75% retkih bolesti pogađa decu. Obzirom da u Srbiji ne postoji registar za retke bolesti pa ni uvid u njihov broj, oboleli od retkih bolesti u najvećem broju nisu prepoznati u zdravstvenom sistemu, što znači da njihova zdravstvena zaštita nije zakonski regulisana.
Svetski dan retkih bolesti je ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti 2008. godine u cilju podizanja svesti o retkim bolestima, o problemima i preprekama na koje nailaze svi oni koji žive sa retkim bolestima, ali i o mogućnostima da uz potrebnu zdravstvenu i socijalnu podršku žive kvalitetnim i sadržajnim životom.
Zajednički problemi koje imaju svi pacijenti sa retkim bolestima su nedostupnost odgovarajućih dijagnoza, kvalitetnih informacija i naučno zasnovanog znanja o retkim bolestima, nedostatak odgovarajuće zdravstvene nege, kao i poteškoće i nejednakost u pristupu medicinskom sredstvima.
Uprkos činjenici da za većinu ovih bolesti još nema leka, kvalitet života osoba sa retkim bolestima i njihovih porodica ne zavisi od težine oboljenja, već od dostupnosti lečenja i službi za podršku, kao i šire društvene podrške.
Zajedničke karakteristike:
• Većinom su genetskog porekla (80%)
• Prvi simptomi bolesti se javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu (50%)
• Najčešća posledica je trajni invaliditet

Problemi koji se javljaju:
• Nedostupnost dijagnoze
• Nedostatak informacija: o samoj bolesti, gde dobiti pomoć, uključujući i nedostatak kvalifikovanih stručnjaka
• Nedostatak naučnog znanja, nedostatak proizvoda i odgovarajućih medicinskih pomagala
• Socijalne posledice: stigmatizacija, izolacija, diskriminacija, smanjenje profesionalnih mogućnosti
• Nedostatak kvalitetne zdravstvene zaštite: ostaju isključeni iz zdravstvene zaštite, čak i kada imaju validnu dijagnozu
• Visoka cena postojećih lekova i lečenja dovodi do siromaštva porodice i smanjenja dostupnosti lečenja
• Nejednakost: i kada lekari postave dijagnozu i žele da leče osobu sa retkom bolešću, administrativno ne mogu
Dugo vremena, lekari, istraživači i administrativna tela koja se bave regulativom zdravstvene zaštite nisu bili svesni da postoje retke bolesti. Do skoro nisu postojala prava istraživanja niti regulativa u okviru zdravstvenog sektora koja se odnosi na specifične probleme ove oblasti. Za većinu retkih bolesti ne postoji lek, ali odgovarajuće lečenje ili medicinska nega mogu da poboljšaju kvalitet i dužinu života obolelih. Za neke bolesti je već postignut impresivan napredak, što ukazuje da ne smemo da se predamo i da napori na polju istraživanja i socijalne solidarnosti po pitanju retkih bolesti moraju da se povećaju.

Svi oboleli od retkih bolesti susreću se sa sličnim poteškoćama u svojoj potrazi za dijagnozom, pouzdanim informacijama i usmeravanju ka kvalifikovanim profesionalcima. Specifični problemi se podjednako javljaju kada je u pitanju pristup kvalitetnoj zdravstvenoj zaštiti, sveukupnoj socijalnoj i medicinskoj podršci, efikasnoj povezanosti između bolnica i opšte prakse, kao i kada je reč o profesionalnoj i socijalnoj integraciji i nezavisnosti obolelih. Oboleli od retkih bolesti su takođe psihološki, socijalno, ekonomski i kulturološki više osetljivi.
Ove poteškoće mogu da se prevaziđu pomoću odgovarajućih regulativa. Zbog nedostatka odgovarajućeg naučnog i medicinskog znanja, mnogi pacijenti nisu dijagnostikovani i njihova bolest ostaje neprepoznata. Upravo oni imaju najviše problema u dobijanju odgovarajuće pomoći.
Za sve retke bolesti, nauka može da pruži neke odgovore. Hiljade retkih bolesti danas mogu da se dijagnostikuju zahvaljujućim biološkim testovima. Znanje o prirodi ovih bolesti popravljeno je zahvaljujući pravljenju registara za neke od njih. Istraživači se sve više udružuju u mreže kako bi razmenjivali rezultate svojih istraživanja i efikasnije napredovali. Zahvaljujući evropskim i nacionalnim regulativama u oblasti retkih bolesti mnogih zemalja, sve više se otvaraju nove perspektive.