Udruženje HAE osnovano na današnji dan, retka bolest o kojoj se i dalje retko govori

Udruženje HAE Srbija osnovano je na Dan retkih bolesti 29. februara 2016. godine sa ciljem pružanja podrške i dobijanja terapije za HAE (Hereditarni angioedem). Zahvaljujući članovima udruženja, već naredne godine su svi oboleli dobili terapiju. U 75 odsto slučajeva ova je bolest  nasleđena, dok se kod 25 pacijenata odsto mutacija javlja prvi put. Osobe koje boluju od HAE imaju ili smanjenu koncentraciju C1 inhibitora (tip I) ili normalnu, pa čak i povišenu koncentraciju, ali sniženu funkciju ovog proteina (tip II). Svetski dan borbe protiv ove retke bolesti, poznate pod skraćenicom HAE obeležava se 16.maja.

Jovana Cvetković Lazić iz Niša ima 32 godine i njoj su 20 godina lekari govorili da ima alergiju, a teški simptomi poput oticanja ruku, nogu, lica, pa čak i disajnih organa, nisu prolazili. Kada je 2015. godine konačno dobila dijagnozu, rečeno joj je da terapija postoji, ali da u Srbiji nije dostupna i da, kada dođe do napada, na raspolaganju imaju samo prevaziđenu terapijsku opciju – sveže smrznutu plazmu. Jovani je potvrđeno da boluje od retke bolesti – Hereditarnog angioedema (HAE) sa kojom se bori još svega 100 ljudi u Srbiji, a javlja se kod jedne od 50.000 osoba.

HAE se manifestuje čestom, iznenadnom i nepredvidivom pojavom teških otoka koji mogu zahvatiti bilo koji deo tela, uključujući unutrašnje organe i traju u proseku tri do pet dana. Otiču ruke, noge, lice, usne, disajni organi, sve one promene koje je na telu primetila i Jovana. Kako kaže, prosek za dobijanje dijagnoze je 10 godina, ali je u njenom slučaju duplo više, baš zbog toga što se hereditarni engioedem ne prepozna i zamenjuje alergijom. U pitanju retka bolest i mnogi odmah i ne posumnjaju da se radi o tome. Zato stalno apelujemo na lekare da kada dođe pacijent koji ima simptome alergije, a ne reaguje na terapiju, posumnjaju na hereditarni angioedem i obrate se Udruženju za herediterni angioedem – HAE Srbija – ističe Jovana, predsednica udruženja HAE. Pojavu otoka može izazvati trauma, emocionalni stres, infekcije i neki lekovi, poput kontraceptivnih pilula. U pitanju su dramatični napadi tokom kojih pacijenti gube svest, a bez terapije – svaki treći izgubi život, kaže Jovana.

Da bi se izbegla traheotomija ili smrtni ishod u slučaju laringealnog napada, od najveće je važnosti da se lekovi kod pacijenata obolelih od hereditarnog angioedema primene bez odlaganja. Kada je reč o broju napada na godišnjem nivou, on ne samo da varira od osobe do osobe već se menja i u toku životnog ciklusa, te je nemoguće predvideti očekivani broj napada. Osoba sa HAE najčešće primenjuje terapiju kada joj oteknu lice i/ili disajni organi, ili ima jake bolove u stomaku od kojih kolabira, a napade koji se jave na šakama i stopalima ne tretira, već čeka 48 do 72 sata da napad prođe sam od sebe – ističe naša sagovornica.

Akutni napadi HAE tretiraju se preparatima koju su u Srbiji dostupni od 2017. godine. Berinert (humani C1 inhibitor), Ruconest (rekombinantni C1 inhibitor) i Firazyr (antagonista bradikininskih receptora). Sva tri leka odobrena su za samostalnu primenu i u slučaju akutnog napada i neophodno ih je primeniti bez odlaganja.

Primena adrenalina, antihistaminika i kortikosteroida nije delotvorna u slučaju HAE i može životno ugroziti pacijenta obolelog od HAE u akutnom napadu.

HAE je stanje koje sa sobom nosi velike izazove, jer je nepredvidivo, jer ne možete da znate da li će i kada će doći do napada. To znači da konstantno živite u nekoj vrsti bojazni za svoj život, jer, ukoliko se ne tretiraju, otoci grla su fatalni u 30% slučajeva. Za razliku od većine retkih i neizlečivih bolesti, HAE ne ostavlja nikakve vidljive posledice ili invaliditet. Ono što je „dobro“ kod HAE je to što vi živite jedan normalan život, dok ne dođe do napada. Stava sam da me dijagnoza ne određuje i da mogu da radim sve što i ostali zdravi ljudi, samo ponekad, na malo drugačiji način. To znači da ne smem da odem kod zubara ili na neku operaciju bez prethodno primljene terapije, da bi trebalo da izbegavam stres i fizičke povrede. Postoje i stvari na koje ne mogu da utičem kao što je estrogen, a koji je jedan od najčešćih izazivača napada – pojašnjava Jovana, a u prilog tome da se njen život ni po čemu ne razlikuje od većine, govori i to da je srećna mama dvogodišnje devojčice.

Zbog nedovoljnog poznavanja bolesti, pacijenti se suočavaju sa neodgovarajućim zbrinjavanjem u svojim zdravstvenim ustanovama, čime se bezrazložno životno ugrožavaju. Jovanin cilj je da se podigne svest o HAE u javnosti kako bi pacijenti na vreme prepoznali i lečili se.

Udruženje HAE Srbija je realizovalo i projekat „Doktori u ljubičastom“, u kome je do sada lekarima simbolično podeljeno nešto više od 30 ljubičastih uniformi i mantila.

Ovaj projekat ima za cilj podizanje svesti o značaju rane dijagnostike hereditarnog angioedema među medicinskim stručnjacima. S obzirom na to da se radi o jako retkoj bolesti, ova brojka nas veoma raduje i zahvalni smo lekarima koji su se pridružili inicijativi. Takođe se nadamo daljem angažmanu medicinske zajednice u širenju svesti o HAE, jer je vidljiva podrška stručnjaka ključna u osnaživanju pacijenata, unapređenju dijagnostike i boljem razumevanju i lečenju hereditarnog angioedema,  naglašava Jovana.

Terapija je decentralizovana, pa je sada dostupna u još 5 gradova van Beograda – Novi Sad, Niš, Subotica, Kragujevac i Užice. Jovana dodaje i to da sada imaju pacijente koji primaju inovativnu profilaktičku terapiju, a njihova iskustva možete pročitati na https://fb.watch/qwfA8FbpA0/